Voordelen van de NIPT

Gepubliceerd 20 april 2015

De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) is een nieuwe test voor zwangere vrouwen, waarmee met bloedonderzoek onderzocht kan worden of er teveel DNA van de chromosomen 21, 18 en 13 aanwezig is. Dit duidt erop dat je ongeboren kindje trisomie 21 (het syndroom van Down), trisomie 18 (syndroom van Edwards) of trisomie 13 (syndroom van Patau) heeft. De laatste twee vormen leiden tot ernstige aandoeningen. Foetussen of baby’s die het syndroom hebben kunnen sterven tijdens de zwangerschap of binnen enkele maanden na de geboorte.

Terwijl zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een kindje met een trisomie 21, 18 of 13 tot nu toe na de combinatietest vaak vervolgonderzoek (een vlokkentest of vruchtwaterpunctie) nodig hadden, is dit bij de NIPT in de meeste gevallen niet meer nodig. Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kent een risico op een miskraam van 3- 5 op de 1000 testen. Dit betekent dat dit risico dus veel vaker vermeden kan worden.

De uitslag van de NIPT kent twee uitslagen: afwijkend of niet-afwijkend. In het geval dat er sprake is van een afwijkende uitslag bij de NIPT, dan betekent dit dat er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Dit kan echter nog steeds betekenen dat het kind geen trisomie heeft. In het geval van een afwijkende uitslag, zal daarom alsnog vervolgonderzoek (een vlokkentest of vruchtwaterpunctie) vereist zijn ter bevestiging van de NIPT uitslag. Bij een niet-afwijkende uitslag is het risico dat het ongeboren kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. De NIPT leidt er zodoende toe dat vervolgonderzoek veel minder vaak nodig is.

De NIPT biedt echter geen 100% zekerheid. Uit buitenlandse studies is gebleken dat dat de test bij zwangere vrouwen met een verhoogd risico na de combinatietest het volgende kan aantonen: