Nieuw onderzoek brengt voorkomen Down syndroom voor geboorte in toekomst dichterbij

Wetenschappers op UMass Medical School zijn de eerste om vast te stellen dat een van nature voorkomende X-chromosoom “schakelaar” kan worden voor het extra chromosoom verantwoordelijk voor trisomie 21, ook wel bekend als het syndroom van Down. Deze bevinding opent tal van nieuwe mogelijkheden voor wetenschappers om het Downsyndroom te bestuderen op manieren die voorheen niet mogelijk waren, wat op de korte termijn de correctie van het syndroom van Down kan versnellen, maar op de langere termijn, mogelijke ontwikkeling van ‘chromosoom therapieën,’ die chromosomen al voor de de geboorte kunnen reguleren.

De ontdekking levert het eerste bewijs dat de onderliggende genetische defect verantwoordelijk voor Down-syndroom kan worden onderdrukt in cellen in kweek (in vitro). Dit maakt de weg vrij voor onderzoekers om de cel pathologieën te bestuderen en genoom-brede paden te ontdekken van de aandoening, een doel dat tot nu toe ongrijpbaar was. Daarbij zal het begrip van wetenschappers verbeteren van de fundamentele biologie onderliggend aan het syndroom van Down te verbeteren wat in de toekomst zou kunnen helpen bij het vaststellen van potentiële therapieën. Details van de studie van Jiang et al. werden online gepubliceerd in Nature.

“Het laatste decennium heeft grote vooruitgang laten zien in het streven naar een het corrigeneren van enkele gen-afwijkingen, te beginnen met de cellen in vitro en in een aantal gevallen de overgang naar in vivo en klinische proeven,” aldus de hoofdauteur Jeanne B. Lawrence, PhD, professor in de cel en ontwikkelingsstoornissen biologie. “Daarentegen zijn genetische correctie van honderden genen over een hele extra chromosoom tot nu toe buiten het rijk van de mogelijkheden gebleven. Onze hoop is dat voor mensen die leven met het syndroom van Down, deze uitkomst meerdere nieuwe mogelijkheden brengt voor het bestuderen van de aandoening die tot meer begrip van de chromosoom therapie in de toekomst al leiden. ”

Mensen worden geboren met 23 paar chromosomen, waaronder twee geslachtschromosomen, voor een totaal van 46 in elke cel. Mensen met het syndroom van Down worden geboren met drie (in plaats van twee) exemplaren van chromosoom 21, en dit “trisomie 21” veroorzaakt cognitieve invaliditeit, een groter risico op leukemie bij kinderen, hartafwijkingen en immuun-en endocriene systeem dysfunctie. In tegenstelling tot genetische aandoeningen veroorzaakt door een enkel gen, is genetische correctie van een heel chromosoom in trisomie cellen , zelfs in gekweekte cellen, nooit mogelijk geweest.

De kracht van de RNA gen genoemd XIST, gewoonlijk verantwoordelijk voor het draaien van een van de twee X-chromosomen in vrouwelijke zoogdieren blijkt het X-chromosoom te ‘schilderen’en wijzigt de structuur, zodat het DNA niet kan worden uitgedrukt aan eiwitten en andere componenten te produceren. Dit maakt effectief de meeste genen op het chromosoom extra inactief. Met als gevolg dat er een extra kopie van chromosoom 21 wordt aangemaakt, die verantwoordelijk is voor het syndroom van Down.

Leuk of Interessant? Deel het!Tweet about this on TwitterShare on FacebookShare on Google+Pin on PinterestEmail this to someone