Nieuwsbrief

Evenementen

    Geen evenementen

Zwanger zijn

Zwangere vrouwen geloven meer in ‘culturele mythologieën’ dan gedacht

Ochtendmisselijkheid, glanzend haar en een bizar, intens verlangen naar augurken en ijs – dit zijn een aantal zaken die zwangere vrouwen te wachten zouden staan. Hoe zijn deze verwachtingen echter beïnvloed door culturele perspectieven ten aanzien van een zwangerschap? Onderzoeker Danielle Bessett, een assistent-professor in de sociologie van de Universiteit van Cincinnati presenteerde haar onderzoek tijdens de 108e jaarlijkse bijeenkomst van de American Sociological Association in New York.Hoewel uit eerdere onderzoeken is gebleken dat vrouwen zich wenden tot medische bronnen om uit te vinden wat zij kunnen verwachten tijdens hun zwangerschap, werd in Bessett’s onderzoek ontdekt dat zwangere vrouwen juist ook sterk beïnvloed worden door hun sociale kringen en de media. Bessett noemt dit fenomeen ‘zwangerschap mythologieën “- fragmentarische, tegenstrijdige en ongrijpbare vormen van kennis.

Bessett zegt dat de meeste vrouwen echter de neiging hebben om de invloed van de zwangerschapsmythologieën te bagetalisseren wanneer zij gevraagd worden naar de voor hun meest betrouwbare informatiebronnen. Wanneer ze echter gedwongen worden om uit te leggen hoe zij tot specifieke verwachtingen gekomen zijn, blijkt dat vrouwen wel degelijk hiernaar verwijzingen doen.

Sterker nog, uit enkele interviews die Bessett hield met vrouwen bleek zelfs dat zij zich gealarmeerd voelden wanneer zij niet de symptomen ervaarden die in volksmond wel altijd in verband gebracht worden met zwangerschap, zoals ochtendmisselijkheid, uit angst dat er iets mis was met de gezondheid van de foetus.

Daarnaast ontdekte Besset dat veel symptomen door zwangere vrouwen werden gezien als tastbare uitingen van verlangens, behoeften of persoonlijke voorkeuren van de foetus. Bijvoorbeeld gaf een moeder aan dat haar hevige braken kwam omdat haar baby niet lekker vond wat zij at. Een ander verklaarde dat haar intense verlangen naar kip te wijten was aan haar baby “die hier gek van was”.

Terwijl kwesties zoals misselijkheid, hunkeren naar bepaalde voedingsmiddelen of pijn prominent in de mythologie aanwezig waren, geeft Bessett aan dat andere kwalen zoals uitputting, slapeloosheid en gasvorming nauwelijk in de volksmond of media besproken worden. Achtergrond hiervan is dat ze ofwel enigszins zeldzaam zijn (zoals zwangerschap-gerelateerde neusbloedingen) of omdat zij betrekking hebben op delen van het lichaam waarvan het niet gepast is om over te praten (zoals aambeien) zijn.

De bevindingen van de studie zijn gebaseerd op interviews met 64 zwangere vrouwen in New York en omstreken. Alle deelnemers kregen prenatale zorg ten tijde van de interviews. Iets meer dan de helft van de deelnemers verwachtten hun eerste geboorte. De vrouwen vertegenwoordigen een scala van sociaal-economische en raciale / etnische achtergronden, maar patronen van hun verwachtingen met betrekking tot de zwangerschap waren vergelijkbaar. De steekproef was daarbij economisch divers.

Dat een zwangerschap 40-weken zou moeten duren is een mythe

De traditionele opvatting is dat de uitgerekende datum met 40 weken zwangerschap is en je zwangerschap niet langer mag duren dan 42 weken. De exacte bevaldatum is echter de minst nauwkeurige wetenschap die er bestaat.  Al decennia lang durft niemand het idee uit te dagen dat een zwangerschap precies 40 weken zou moeten duren. Er is echter nu recent een studie uitgevoerd met als hoofdvraag of het blindstaren op de uitgerekende datum wel zo behulpzaam is. Deze studie van het Amerikaanse National Institute of Environmental Health Sciences ontdekte dat de lengte van de zwangerschap bij vrouwen die zonder interventie bevielen met maar liefst vijf weken kan variëren. Slechts 4% van de baby’s zijn geboren op hun uitgerekende datum. 80% wordt geboren tussen 2 weken voor en 2 weken na de uitgerekende datum. De rest zijn ofwel te vroeg of te laat.

De argumenten die op het moment worden gebruikt bij het passeren van de uitgerekende datum zijn beangstigend. Er is een hoger risico op doodgeboorte als je meer dan 42 weken zwanger bent. Het onderzoeksteam geeft echter aan dat niet elke zwangerschap langer dan 42 weken op deze wijze beïnvloed hoeft te worden. Op het moment is er geen manier om erachter te komen welke baby’s wel of niet dit gevaar lopen. Alleen het lezen van de woorden “doodgeboren kind” is genoeg om iedereen meteen te overtuigen. In werkelijkheid, is het onderzoek naar de effecten van geboorten na 42 weken beperkt en verouderd.

Volgens het onderzoeksteam is het nog te vroeg om klinische aanbevelingen te doen, maar het is wel belangrijk voor artsen om de resultaten in het achterhoofd te houden bij de beslissing om te interveniëren in een zwangerschap. De komst van een baby is iets dat per geval moet worden beoordeeld, rekening houdend met de gezondheid van de moeder en de baby. In plaats van het instellen van een willekeurige datum, die niet gebaseerd is op harde bewijzen.

Wanneer een zwangere vrouw voorbij de 42-weken grens komt, wordt zij sterk aangemoedigd om de bevalling in te leiden. Eén op de vijf baby’s wordt ingeleid in het Verenigd Koninkrijk. Ook veel vrouwen vallen hieronder die ervoor kiezen om al eerder dan de 42-weken grens te worden ingeleid. Hoe klein ook, draagt het inleiden van de bevalling ook ​​risico’s met zich mee. Er is een verhoogd risico op een tang-of vacuüm-extractie, een verhoogd risico op een keizersnede en een verhoogd risico op een baby met geelzucht.

Meer bewijs dat er voorkeur voor een zoon bestaat

Aangezien het aantal baby’s met ongehuwde moeders is gestegen, heeft het de belangstelling van de overheid gekregen ongehuwde vaders te overtuigen om de baby te erkennen, zodat de naam van de vader wordt toegevoegd aan de geboorteakte. Het is op dit moment dagelijkse praktijk voor ziekenhuizen om vaders te vragen te ondertekenen, maar niet iedereen doet dit. Wat maakt voor hen het verschil om te tekenen?

Het geslacht van het kind, blijkt een oorzaak volgens een recente analyse van meer dan 1,8 miljoen geboorteakten in Michigan. De analyse, gepubliceerd in het online tijdschrift PLoS One, toont aan dat ongehuwde mannen die vader worden van een zoon sneller geneigd zijn het vaderschap te erkennen dan vaders van dochters. Het effect was gering-een mannelijke baby heeft 4% meer kans op een vader die het vaderschap erkent, ten opzichte van een vrouwelijke baby-. Het effect is echter wel statistisch significant. Daarnaast blijkt uit het onderzoek dat baby’s van ongehuwde ouders van wie de vaders het vaderschap erkennen hebben daarnaast sociaal-economische voordelen in vergelijking met andere kinderen van ongehuwde ouders. Een voorbeeld hiervan is dat de moeder beter opgeleid dan andere ongehuwde moeders.

Onderzoekers Douglas Almond van de Columbia University en Maya Rossin-Slater van de Universiteit van Californië, zijn tot deze conclusies gekomen via een regressieanalyse van verschillende demografische kenmerken van de moeders. Het ligt in lijn met eerder onderzoek waarin werd aangetoond dat vrouwen die alleen dochters hebben minder kans hebben om te trouwen dan vrouwen met alleen zonen. En onderzoek waarin werd aangetoond dat wanneer paren twee of meer kinderen hebben, de kans dat zij meer kinderen willen groter is wanneer het allemaal meisjes zijn dan wanneer het allemaal jongens zijn.

Amandel en Rossin-Slater haden toegang tot alle geboorteaktes in Michigan van de periode 1993-2006. Na eliminatie van ongeveer 400 dossiers wegens ontbrekende gegevens, verdeelden ze de rest in drie groepen: één van de ouders op de geboorteakte, twee van de ouders op de geboorteakte (dwz gehuwde ouders) en geboorteaktes met erkend vaderschap. Als de ouders getrouwd zijn, staat de naam van de vader automatisch op de geboorteakte. Alleen ongehuwde ouders krijgen het vaderschap erkenningsformulier aangeboden.

Overheidsfunctionarissen willen de erkenning van vaderschap verhogen omdat een deel van de ongehuwde moeders vaker dan getrouwde moeders arm zijn, en erkenning van het vaderschap de basis kan vormen voor de zorg van een kind. Bij vaders die vaderschap erkennen is de kans ook groter dat zij kinderen van vrijwillige steun voorzien, en betrokken zijn bij het dagelijkse leven van hun kinderen. Ondertekening een erkenning van het vaderschap helpt ook het bezoekrecht van ongehuwde vaders veilig te stellen als ze niet samen leven met hun kinderen.

Zwangere vrouwen moeten worden aangemoedigd tot meer lichaamsbeweging

Prikkelbare zwangere vrouwen die gevoelig zijn voor aanvallen van vermoeidheid worden aangemoedigd tot het nemen van meer lichaamsbeweging. Een Psychologie en Gezondheid rapport concludeert dat een work out de stemming van aanstaande moeders kan verbeteren en kan helpen om het niveau van vermoeidheid te verminderen. Onderzoekers stuurden inactieve zwangere vrouwen een week naar een work out interventieprogramma en zagen significante verbeteringen in hun stemming tijdens de cursus. De onderzoekersAnca Gaston en Harry Prapavessis aan de University of Western Ontario, zagen ook verminderde niveaus van vermoeidheid.

Terwijl postpartum stemmingsstoornissen zoals postnatale depressie op grote schaal worden erkend, is het aantal gevallen van depressie, angst en vermoeidheid eigenlijk hoger tijdens de zwangerschap dan na de zwangerschap, meldt Science Daily. De auteurs benadrukken dat kinderen van moeders die depressief of angstig zijn tijdens de zwangerschap hogere cortisol niveaus hebben bij de geboorte en puberteit, verminderde cognitie vaardigheden en een groter risico op ontwikkelingsstoornissen en psychische stoornissen. Daarnaast heeft vermoeidheid tijdens zwangerschap een relatie met een verhoogd risico op een keizersnede, verstoorde slaap en een negatieve invloed op de lichamelijke en geestelijke gezondheid.

Onderzoekers geloven dat de work outs zelfs voordelen voor de gezondheid van het kind hebben die doorgaan tot in de volwassenheid, zoals het verlagen van het risico op hart-en vaatziekten, beroertes, diabetes en hypertensie. Het hart is een spier, en net als andere spieren, wordt het sterker door conditionering. En als het sterker wordt , zal de hartslag dalen, zodat het hart minder inspanning nodig heeft om dezelfde hoeveelheid bloed rond te pompen.

Omdat effectieve interventies talrijke gezondheidsvoordelen kennen, is het de aanbeveling van de onderzoekers dat zwangere vrouwen moeten worden aangemoedigd om deel te nemen aan regelmatige lichaamsbeweging om zowel hun psychische als lichamelijke welzijn te verbeteren. De onderzoekers stellen dan ook dat, als gevolg van misvattingen over de veiligheid van lichaamsbeweging tijdens de zwangerschap, het belangrijk is dat men zich beter gaat inspannen om vrouwen, hun gezinnen en de prenatale gezondheidswerkers te onderwijzen in de voor-en nadelen verbonden aan lichaamsbeweging tijdens de zwangerschap.

Visolie helpt om ernstige zwangerschapscomplicaties te beperken

By: rjp

Het nemen van visolie tijdens de zwangerschap kan (de gevolgen van) ernstige complicaties zoals zwangerschapsdiabetes, pre-eclampsie en miskraam  beperken of voorkomen, volgens onderzoekers van de Universiteit van West-Australië. De onderzoekers hebben visolie aan het dieet van zwangere ratten toegevoegd en hebben het effect hiervan onderzocht op de placenta en de foetus. Onderzoekers van de vakgebieden Anatomie, Fysiologie en Humane Biologie, Geneeskunde en Farmacologie hebben samengewerkt om de studie, die is gepubliceerd in het augustusnummer van het Journal of Lipid Research, uit te voeren.

Het was al algemeen bekend dat visolie gunstig kan zijn voor de foetale ontwikkeling van de hersenen. Dit onderzoek suggereert echter dat het ook de functie van de placenta verbeterd. Aangetoond is namelijk dat na de visolie suppletie de placenta hogere niveaus kent van zogenaamde resolvins. Resolvins die bestaan uit omega-3 vetzuren en zijn ontstekingsremmers.

De bevindingen helpen onderzoekers aanzienlijk verder in hun begrip van hoe visolie inname gunstig kan zijn tijdens de zwangerschap. Er zijn echter wel menselijke proeven nodig waren om de bevindingen te bevestigen en de effecten verder te verkennen.

Neussprays kunnen het beste worden vermeden tijdens de zwangerschap

Door neussprays te gebruiken in het begin van de zwangerschap kan het risico op bepaalde zeldzame aangeboren afwijkingen van het kind verhoogd worden. Sommige soorten van deze prays, zoals de populaire fenylefrine en efedrine zijn gekoppeld aan zeldzame specifieke aangeboren afwijkingen van het maagdarmkanaal, oor en hart. Geboorteafwijkingen van welke aard dan ook beïnvloeden ongeveer twee tot drie procent van de levende geboren baby’s, dus ze zijn zeldzaam. Echter, neussprays zijn enkele van de meest gebruikte medicijnen, dus is het belangrijk om de gevolgen van het nemen ervan hen tijdens de zwangerschap te begrijpen, geeft Mitchell aan, directeur van de Sloane Epidemiologie Center aan de Universiteit van Boston.

Zijn team werkte met een grote hoeveelheid aan gegevens van baby’s geboren met aangeboren afwijkingen tussen 1993 en 2010. Verpleegkundigen hebben de moeders van de baby’s met aangeboren afwijkingen geïnterviewd die niet het gevolg waren van chromosoom afwijkingen. Mitchell’s onderzoeksgroep analyseerde de resultaten van meer dan 12.000 baby’s vervolgens door deze te vergelijken met de antwoorden van de moeders van 7600 zuigelingen zonder misvormingen. Moeders werd gevraagd over medicijnen die ze namen tijdens de zwangerschap en in de twee maanden voordat ze zwanger.

Het onderzoek toont aan dat indien in het eerste trimester van de zwangerschap gebruik is gemaakt van fenylefrine, dit leidde tot een acht-maal hoger risico op een hartafwijking genaamd endocardiale kussen defect. Het rapport toonde verder ook onder meer aan dat het gebruik van neusspray ook gekoppeld kan worden aan een acht-voudig risico van gebreken aan het oor en een drie-voudige toename in de maag gebreken.

“De risico’s die geïdentificeerd zijn moeten in perspectief worden bekeken,” waarschuwt Mitchell. “Het risico van een endocardiale kussen defect bij baby’s is ongeveer 3 per 10.000 levendgeborenen.” Zelfs de acht-voudige toename van een risico betekent in reële termen 2,7 op 1000 kans dat de baby het gebrek zou hebben. Mitchell gelooft echter wel dat er genoeg bewijs is om een mogelijk verband te leggen tussen het gebruik van neusspray en aangeboren afwijkingen.

Het feit dat medicijnen, zoals neussprays meestal en op grote schaal beschikbaar zijn voor gebruik zonder recept en zonder overleg met een zorgverlener gebruikt kunnen worden maakt nu dat aangenomen wordt dat ze veilig zijn voor een foetus. Hier zou men veel meer voorzichtigheid moeten betrachten.

Ongestoorde rust geeft een zwangere vrouw de beste kans op een gezonde baby

Tot enkele jaren geleden werden slaapstoornissen en verkorte slaapduur als een normaal onderdeel gezien van de zwangerschap. De kwaliteit van de slaap verandert tijdens de zwangerschap door voor de hand liggende redenen. Bijvoorbeeld omdat het zwaartepunt geleidelijk verandert van de zwangere vrouw door de steeds grotere, zwaardere buik die onnodige druk legt op de rug wanneer zij probeert te slapen op haar rug. Er is zelfs gespeculeerd vanuit een evolutionair standpunt dat de slaapverstoringen tijdens de zwangerschap de moeder helpen om zich voor te bereiden op de verstoring van de slaap zodra de baby er is.Een goede nachtrust is echter de sleutel tot een goede gezondheid, met name voor een goede immuunfunctie. Dus is het gezond verstand dat een zwangere moeder goed dient te slapen om haar en haar ongeboren baby’s gezondheid te behouden. Inmiddels zien we ook dat het een impact heeft op moeder en baby. Diverse onderzoeken tonen namelijk aan dat verschillende slaapproblemen, zoals frequent snurken, slechte kwaliteit van de slaap, korte slaapduur en maternale slaaphouding kan worden geassocieerd met slechte resultaten bij moeders en baby’s. Dit behelst onder meer zaken als een hoge bloeddruk, zwangerschapsdiabetes, depressieve symptomen en keizersnedes bij moeders en groeivertraging, vroeggeboorte en doodgeboorte bij baby’s. Het verbeteren van kwaliteit van de slaap kan de impact van deze zaken verminderen.

Twee studies van de University of Pittsburgh onderstrepen bijvoorbeeld het effect van verstoorde slaap op het immuunsysteem. Beide studies tonen aan dat slechte of onvoldoende slaap leidt tot een onnodige immuunrespons die kan resulteren in een ontsteking, wat kan leiden tot een hoger risico op negatieve uitkomsten zoals vroeggeboorte of een laag geboortegewicht van de baby.

Gericht op slaapstoornissen en depressie, is er een studie uitgevoerd waarbij 168 zwangere vrouwen betrokken zijn, in de leeftijd van 15 tot 44, allen in de eerste 20 weken van de zwangerschap. Elke vrouw werd onderzocht tijdens de zwangerschap met 20, 30 en 36 weken. Ze werden verdeeld in verschillende groepen, met inbegrip van degenen die lijden aan depressie en die zonder depressie, en die met en zonder verstoord slaappatroon. Uitgerekende datum en geboortegewicht werden opgenomen, naast andere informatie. De studie liet een groter risico zien op slechte zwangerschapsuitkomsten voor de vrouwen die minder dan zeven uur slaap kreeg, vooral wanneer er sprake was van slapeloosheid, slaapverstoringen of slaapfragmentatie. Gebrek aan slaap verhoogde de cytokine concentraties, wat stress en depressie versterkt.

Onderzoek zorgt ervoor dat hier meer aandacht naar uitgaat en er ook wordt gekeken naar de lange termijn effecten ervan op moeder en kind. Daarbij benadrukt het de noodzaak om te kijken naar slaapverbeterende maatregelen. Hierbij is het streven dat vrouwen, los van de verstoringen door bv. veelvuldig urineren, in totaal zeven tot negen uur slaap per nacht te krijgen, zodat het lichaam zich kan herstellen.

Hormoon oxytocine niet alleen positieve kanten

Het hormoon oxytocine is heeft enkele functies, waaronder contractie van glad spierweefsel (bv. de baarmoeder), en het stimuleren van de toeschietreflex bij borstvoeding. In de hersenen lijkt oxytocine daarbij een belangrijke rol te spelen bij het verbinden van sociale contacten met gevoelens van plezier en liefde. Het hormoon speelt daarmee een centrale rol bij moederbinding, vriendschappen en romantische interacties. Uit nieuw onderzoek van de Northwestern University blijkt echter dat het hormoon ook emotionele pijn kan veroorzaken.

Oxytocine zou de reden zijn dat stressvolle sociale situaties nog lang na de gebeurtenis terugkomen en tot toekomstige angst en spanning in de toekomst leiden, doordat het hoormoon het sociale geheugen in een specifieke regio van de hersenen sterker maakt. Bij een negatieve ervaring activeert het hormoon zodoende het hersengebied dat deze herinnering versterkt. Daarnaast stimuleert oxytocine de vatbaarheid voor angst en spanning.

De bevindingen van onderzoekers zijn belangrijk in verder onderzoek naar chronische sociale stress als hoofdoorzaak van angst en depressie. Doordat nu ook de negatieve rol van oxytocine bekend is kunnen behandelingen met oxytocine bij angst of depressie geoptimaliseerd worden.

Het onderzoek is gepubliceerd in het tijdschrift Nature Neuroscience. De wetenschappers keken hierbij naar het effect van oxytocine bij muizen.

Het eten van vis tijdens de zwangerschap maakt minder angstig

Aanstaande moeders die nooit vis hebben eten hebben meer kans op een hoge mate van angst dan vrouwen die dit wel geregeld doen, volgens een nieuwe studie. Uit het onderzoek, dat gepubliceerd is in het tijdschrift PLoS ONE, blijkt dat de aanstaande moeders die nooit eten zeevruchten zijn 53% meer kans hebben op een hoge mate van angst te hebben dan degenen die dat doen. De onderzoekers hebben 9.500 vrouwen ondervraagd over hun dieet. Daarnaast werden angst metingen gedaan tijdens de 32ste week van de zwangerschap. De onderzoekers ontdekten verder dat vegetariërs 25% meer kans hadden op angst dan vrouwen die veel vlees en vis aten. Ook vrouwen die meer gezondheidsbewus waren in hun dieet hadden 23% minder kans op angst dan die vrouwen met ongezonde eetgewoonten.Hoewel veel vrouwen stress ervaren tijdens de zwangerschap, kunnen hoge niveaus van angst een schadelijk effect hebben op hun gezondheid op lange termijn. Daarbij wordt door deze angst het risico verhoogd dat hun baby te vroeg en met een laag gewicht geboren wordt.

De studie suggereert dat het gebrek aan vlees en vis in een vegetarisch dieet tijdens de zwangerschap zou moeten worden aangevuld in periode. Twee porties van witte vis en één van vette vis per week zou genoeg moeten zijn om de risico’s aanzienlijk verminderen, aldus de onderzoekers van de Universiteit van Bristol en de Federale Universiteit van Rio de Janeiro. Wel wordt zwangere vrouwen aangeraden bepaalde vissoorten te vermijden, waaronder haai en zwaardvissen. Verder wordt het afgeraden om meer dan vier blikjes tonijn per week te nuttigen, omdat tonijn hoge hoeveelheden kwik bevat die de ontwikkeling van baby’s kan schaden. Er wordt ook gesuggereerd dat zwangere vrouwen niet meer dan twee porties vette vis zoals zalm of makreel per week zouden moeten eten. Hetzelfde geldt voor bepaalde niet-vette vis zoals zeebaars.

De onderzoekers geven aan dat het onderzoek met het oog op een gezonde zwangerschap bevestigt dat vrouwen een gezond voedingspatroon moeten aanhouden en geen speciaal dieet moeten volgen. Een gezond dieet houdt een dieet in met granen, groenten, salade, fruit, zuivel, vlees, gevogelte, peulvruchten en vis.

Nieuw onderzoek brengt voorkomen Down syndroom voor geboorte in toekomst dichterbij

Wetenschappers op UMass Medical School zijn de eerste om vast te stellen dat een van nature voorkomende X-chromosoom “schakelaar” kan worden voor het extra chromosoom verantwoordelijk voor trisomie 21, ook wel bekend als het syndroom van Down. Deze bevinding opent tal van nieuwe mogelijkheden voor wetenschappers om het Downsyndroom te bestuderen op manieren die voorheen niet mogelijk waren, wat op de korte termijn de correctie van het syndroom van Down kan versnellen, maar op de langere termijn, mogelijke ontwikkeling van ‘chromosoom therapieën,’ die chromosomen al voor de de geboorte kunnen reguleren.

De ontdekking levert het eerste bewijs dat de onderliggende genetische defect verantwoordelijk voor Down-syndroom kan worden onderdrukt in cellen in kweek (in vitro). Dit maakt de weg vrij voor onderzoekers om de cel pathologieën te bestuderen en genoom-brede paden te ontdekken van de aandoening, een doel dat tot nu toe ongrijpbaar was. Daarbij zal het begrip van wetenschappers verbeteren van de fundamentele biologie onderliggend aan het syndroom van Down te verbeteren wat in de toekomst zou kunnen helpen bij het vaststellen van potentiële therapieën. Details van de studie van Jiang et al. werden online gepubliceerd in Nature.

“Het laatste decennium heeft grote vooruitgang laten zien in het streven naar een het corrigeneren van enkele gen-afwijkingen, te beginnen met de cellen in vitro en in een aantal gevallen de overgang naar in vivo en klinische proeven,” aldus de hoofdauteur Jeanne B. Lawrence, PhD, professor in de cel en ontwikkelingsstoornissen biologie. “Daarentegen zijn genetische correctie van honderden genen over een hele extra chromosoom tot nu toe buiten het rijk van de mogelijkheden gebleven. Onze hoop is dat voor mensen die leven met het syndroom van Down, deze uitkomst meerdere nieuwe mogelijkheden brengt voor het bestuderen van de aandoening die tot meer begrip van de chromosoom therapie in de toekomst al leiden. ”

Mensen worden geboren met 23 paar chromosomen, waaronder twee geslachtschromosomen, voor een totaal van 46 in elke cel. Mensen met het syndroom van Down worden geboren met drie (in plaats van twee) exemplaren van chromosoom 21, en dit “trisomie 21” veroorzaakt cognitieve invaliditeit, een groter risico op leukemie bij kinderen, hartafwijkingen en immuun-en endocriene systeem dysfunctie. In tegenstelling tot genetische aandoeningen veroorzaakt door een enkel gen, is genetische correctie van een heel chromosoom in trisomie cellen , zelfs in gekweekte cellen, nooit mogelijk geweest.

De kracht van de RNA gen genoemd XIST, gewoonlijk verantwoordelijk voor het draaien van een van de twee X-chromosomen in vrouwelijke zoogdieren blijkt het X-chromosoom te ‘schilderen’en wijzigt de structuur, zodat het DNA niet kan worden uitgedrukt aan eiwitten en andere componenten te produceren. Dit maakt effectief de meeste genen op het chromosoom extra inactief. Met als gevolg dat er een extra kopie van chromosoom 21 wordt aangemaakt, die verantwoordelijk is voor het syndroom van Down.